Saiba mais sobre os estudos desenvolvidos pelo IATS sobre o tema
O último dia do mês de fevereiro é marcado pelo Dia Mundial das Doenças Raras, data criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). Com objetivo de sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre a existência dessas doenças, a mobilização divulga dados sobre o tema, prevenção e cuidados necessários, além de buscar apoio para pacientes e incentivo para pesquisas que melhorem os tratamentos.
De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, com manifestações relativamente frequentes que podem simular doenças comuns e dificultar seu diagnóstico. É considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos.
Estas doenças não têm cura e geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e a evolução da doença.
O IATS desenvolveu três estudos relacionados a este tema. Confira no vídeo a seguir o depoimento da Doutoranda Nayê Balzan Schneider, pesquisadora do IATS, que relatou suas experiências com dois destes projetos.
Em 2022, o IATS também promoveu dois webinars relacionados ao tema das doenças raras. O primeiro, em parceria com a Roche, abordou o uso do método Time-driven Activity-based Costing (TDABC) para a avaliação de custos de pacientes portadores de Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q) e contou com a participação das professoras Dra. Carisi Polanczyk, Dra. Ana Paula Etges e Dra. Michele Becker. Assista clicando aqui.
Já o webinar “Judicialização na Saúde” abordou a atuação do Poder Judiciário como estrutura estabelecida para garantir acesso universal, equitativo e integral ao atendimento em saúde no Brasil, em particular de doenças raras, com participação do Juiz Federal Dr. Clenio Jair Schulze e moderação da Profª Fernanda D’Athayde. Clique aqui para assistir.
Saiba mais sobre os estudos desenvolvidos pelo IATS:
Estimativa de custo da linha de cuidado da hemofilia tipo A no Brasil
A hemofilia tipo A é uma doença hereditária rara que afeta aproximadamente 13.000 pessoas no Brasil. A doença se caracteriza por apresentações hemorrágicas nas articulações (hemartroses), músculos, tecidos (hematomas) e cavidades. Apesar do custo elevado direto com o tratamento, o manejo da doença também apresenta elevados custos indiretos.
Um artigo está em fase de submissão para apresentação dos resultados do projeto.
Estimativa de custo da linha de cuidado da Distrofia Muscular de Duchenne no Brasil
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética de herança ligada ao X. A doença caracteriza-se por ausência ou defeitos na distrofina, causando degeneração progressiva do tecido muscular e, consequentemente, fraqueza muscular, perda de deambulação, complicações cardíacas e respiratórias. Embora ainda não exista a cura para DMD, alguns tratamentos podem atrasar o início ou diminuir a progressão da doença e proporcionar melhor qualidade de vida. O manejo da doença envolve custos diretos relacionados a doença e custos indiretos, sendo estes últimos de grande relevância pelo elevado custo com a perda de produtividade familiar que ocorre em doenças raras.
Custos com os cuidados da Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q) no Brasil
As atrofias musculares espinhais são um grupo diverso de desordens genéticas que afetam o neurônio motor espinhal. As diferentes formas de atrofias musculares espinhais estão associadas a numerosas mutações genéticas e significativa variabilidade fenotípica. A AME-5q é a forma mais comum entre esse grupo de doenças neuromusculares hereditárias autossômicas recessivas caracterizadas pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico.
Confira aqui os artigos já publicados.
Fontes:
